“La implicación de los retrovirus endógenos humanos (HERV_K) en la Esclerosis Lateral Amiotrófica

OBJETIVOS

El análisis de tejído cerebral obtenido en necropsia de pacientes con ELA (Li W et al., 2015) sugiere que la sobre-expresión de HERV-K es asociada a la enfermedad. Es importante confirmar el resultado de este estúdio único en mas pacientes y otros tejídos. Además, para el futuro análisis detallada de la relación entre HERV-K y la patología, es impresendible identificar la copia o las copias de HERV-K involucrados (entre las miles presentes en el genóma humano).

Objetivos concretos:
A Comparar los niveles de expresión de HERV-K en linfocitos de sangre periférico entre pacientes de ELA, controles y pacientes con patologías neurológicos diferentes a ELA
B Identificar las copias genómicas que dan origen a los transcritos sobre-expresadas en ELA mediante secuenciación masiva.

Autor: 
Schoorlemmer , Jon
Investigador principal: 
Jon Schoorlemmer
Organismo gestor: 
Otros
Ámbito: 
Nacional
Entidades participantes: 
UniZar
Número de investigadores: 
3
Start date: 
04/2016
End date: 
04/2017
Entidad financiadora
Entidad financiadora: 
Fundación Mehuer
Convocatoria: 
VI Convocatoria de Ayudas de Investigación sobre Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras
Presupuesto
Presupuesto total del proyecto: 
10.000€